TEST UDITIVO NEONATALE PIANO DI ATTUAZIONE

L'incidenza della sordità congenita viene stimata intorno allo 1-3 per mille nella popolazione generale; tale percentuale sale a 2-4% in una popolazione a rischio audiologico (neonati con familiari affetti da sordità, infezioni congenite tipo toxoplasmosi, rosolia, cytomegalovirus, herpes, anomalie cranio facciali, peso neonatale < 1500 g, iperbilirubinemia grave, meningite batterica, asfissia perinatale). Questa incidenza è molto elevata se la confrontiamo con le incidenza delle malattie (fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria) per cui in Italia è previsto uno screening neonatale di legge. La World Health Organization nel 1994 ha stabilito i principi di screening validi per qualsiasi malattia o condizione:

• Deve essere disponibile un test semplice, di facile uso, con alto grado di sensibilità e specificità

• La condizione da sottoporre a screening non deve essere identificabile in altro modo o in base a semplici parametri clinici

• Devono essere disponibili interventi per correggere la condizione individuata dallo screening

• La precocità dello screening, della diagnosi e dell'intervento deve portare un miglioramento della prognosi

• Il programma di screening deve collocarsi in un range accettabile di rapporto costi/benefici

Lo screening audiologico neonatale soddisfa pienamente i criteri sopraelencati (Task Force on Newborn and Infant Hearing della American Academy of Pediatrics 1999).

Esiste un'abbondante produzione di lavori scientifici che dimostra la fattibilità ed il favorevole rapporto costo/efficacia dei programmi di screening neonatali rispetto ad altre modalità di approccio. Il documento di riferimento, nel quale sono elencati “Principi e Linee guida dello screening” e nel quale è citata tutta la letteratura scientifica a supporto, è:
Year 2000 Position Statement:Principles and Guidelines far Early Hearing Detection and Intervention Pro grams (Pediatrics Vol 106 N°4, 2000) a cura del Joint Committee on Infant Hearing de! Nord America.

In base ai dati della letteratura e ad esperienze di screening già consolidate si prevede che lo screening venga condotto con la tecnica delle emissioni otoacustiche o con la tecnica delle ABR automatizzate. Recenti osservazioni cliniche mettono in evidenza sempre maggiore la rilevanza e l'incidenza di patologie uditive individuabili con la tecnica delle ABR automatizzate e non con la tecnica delle emissioni otoacustiche (si tratta di una patologia definita come Neuropatia Uditiva che, secondo recenti studi, incide nella misura del 10 — 12 % delle sordità di tipo neurosensoriale). Le emissioni otoacustiche andrebbero comunque ricercate, anche in questa patologia, per poter meglio definire la diagnosi e la prognosi nel singolo caso.
Vi sono pertanto indicazioni epidemiologiche e cliniche per ritenere lo screening debba essere condotto in prima battuta con la tecnica delle ABR automatizzate.
Poiché tale tecnica non risente dei fattori che possono influenzare negativamente la risposta alle emissioni otoacustiche nelle prime 48 ore di vita è possibile ipotizzare uno screening con un unico stadio.
Sulla base ditale premessa è stato richiesto ed ottenuto l'acquisto di un apparecchiatura per eseguire il test uditivo in epoca neonatale negli Ospedali di Lecco e Merate ed in relazione a mirate considerazione di ordine clinico si è deciso di adottare la tecnica delle AABR (ABR automatizzate) per l'esecuzione del test.

Le Unità Operative interessate hanno concordato un protocollo operativo aziendale per attuare il test e per integrare il test nel programma di indagini e di monitoraggio che viene già svolto dal Servizio di Audiologia dell'Ospedale di Lecco; è stato progettato ed attuato un piano di formazione del personale coinvolto nell'esecuzione dell'indagine.

Si precisa che tale protocollo operativo non costituisce ancora un progetto di screening universale neonatale, ma una proposta di indagini mirate alla diagnosi precoce della sordità congenita.

Sono stati definiti gli obiettivi iniziali del “piano attuativo” secondo i seguenti punti:

• esecuzione del test uditivo a tutti i bambini nati presso i Punti Nascita di Lecco e Merate;
• attivazione del Servizio di Audiologia dell'Unità Operativa ORL dell'Ospedale di Lecco in tutti i casi di test positivo;
• completamento delle indagini finalizzate a confermare o correggere i risultati del test, entro i 3 mesi d'età, a cura del Servizio di Audiologia dell'Unità Operativa ORL dell'Ospedale di Lecco;
• presa in carico dei soggetti con “deficit uditivo confermato” da parte del Servizio di Audiologia dell'Unità Operativa ORL dell'Ospedale di Lecco.

E' stato articolato nei seguenti punti:

• AABR: tecnica d'esecuzione

• Scelte organizzative

• Le tappe del percorso diagnostico

• Proposta dell'esame ai genitori

• La refertazione e la comunicazione ai genitori

• La registrazione dei dati

• La presa in carico dei soggetti positivi

La tecnica d'esecuzione dell'indagine è stata oggetto di uno specifico corso di formazione destinato al personale infermieristico dell'Unità Operativa di Patologia Neonatale e Terapia Intensiva dell'Ospedale di Lecco e dell'Unità Operativa di Pediatria dell'Ospedale di Merate

Tutto il personale infermieristico delle Unità Operative verrà addestrato all'esecuzione dell'indagine per garantire la copertura 7 giorni su 7: al momento di rendere operativo il test il piano di formazione del personale è già in stato avanzato.
Sono state identificate le infermiere con responsabilità di approfondimento e di mantenimento della formazione (verifica delle procedure, compresi i controlli delle indagini con esito “refer”, istruzione del personale nuovo);

• presso il punto nascita di Lecco: Laura Mandelli, Nicoletta Fuma galli, Antonia Carnati, Marina Riva.
• presso il punto nascita di Merate: Atti/la Ripamonti, Tamara Vi/la, Letizia Pirovano.

Si precisa che il controllo delle indagini con esito “refer” è previsto solo provvisoriamente e limitatamente alla fase iniziale di attuazione del test, per un periodo di 6 mesi, al termine del quale l'indicazione verrà riconsiderata alla luce dell'esperienza fatta.

E' stato individuato il personale medico con specifiche responsabilità nella direzione e coordinamento del protocollo operativo:

• Un medico Neonatologo responsabile del protocollo operativo:
  

Dr Alberto Del Prete

• Un medico Pediatra referente do Pediatria di Merate:
  

Dr Emilia Massironi

• Un medico Audiologo supervisore del progetto:
  

Dr Luciano Cornacchia

Le tappe del percorso diagnostico

• 1° step:
  

•AABR durante la degenza al Nido.

2° step:per tutti coloro che non passeranno il test (unico stadio)

• ABR convenzionali (Dr Cornacchia)

In base ai dati di specificità del test si può stimare che circa 20 neonati su 1000 non passeranno il test neonatale e dovranno essere sottoposti al 2° step con ABR convenzionali che potrà confermare o smentire il risultato del test.
Per eseguire gli ABR convenzionali è necessario il ricovero in regime di Day Hospital, poiché l'attuale procedura prevede la sedazione del neonato con un farmaco ipnotico (che non interferisce comunque con il respiro spontaneo). Tali indagini vengono, attualmente, organizzate e seguite dal Day Hospital pediatrico dell'Ospedale di Lecco ogni Lunedì pomeriggio.
Per coprire l' carico di lavoro aggiuntivo che il test neonatale verosimilmente produrrà sono previste altre 2 sedute settimanali per l'esecuzione delle ABR convenzionali che verranno organizzate e gestite dal Consultorio Neonati dell'Ospedale di Lecco il Mercoledì ed il Venerdì mattina dalle ore 8:30 alle ore 9:30.
I numeri telefonici di riferimento per l'organizzazione delle indagini sono il 0341 489239 (Consultorio Neonati).

Se gli ABR convenzionali risulteranno patologici il Servizio di Audiologia effettuerà la presa in carico diagnostica e riabilitativa.

E' stato predisposto uno stampato da consegnare ai genitori al momento dell'accettazione del neonato in reparto per richiedere “un consenso implicito” all'esecuzione del test; in tale documento viene anche esplicitato il significato del test (negativo / positivo) ed il rischio residuo di patologia uditiva ad insorgenza tardiva non identificabile con il test neonatale (ALLEGATO 1)

La refertazione e la comunicazione ai genitori Risultato del Test:
il risultato del test verrà stampato automaticamente al termine della procedura d'indagine, allegato alla cartella clinica e ricopiato in un apposito spazio di refertazione (analogamente a quanto previsto per il test di Guthrie); a tale scopo è stata predisposta un'etichetta adesiva, che verrà inserita nel diario clinico della cartella della Sezione Neonati e allegata al foglio “esami strumentali eseguiti in reparto” della cartella di Patologia Neonatale dell'Ospedale di Lecco, recante la seguente scrittura:

TEST UDITIVO NEONATALE Eseguito in data Firma I. P. Risultato orecchio destro: pass refer Risultato orecchio sinistro: pass refer Non eseguito: per mancato consenso per motivi tecnici/organizzativi Programmato per……………………………..

Nella lettera di dimissione il risultato del test verrà riportato con la seguente scrittura:

• eseguito test uditivo neonatale con metodica AABR risultato nella norma (soglia

uditiva a 35 dBnHL evidenziata bilateralmente) / patologico bilateralmente o “a destra/a sinistra” (soglia uditiva a 35 dBnHL non evidenziata bilateralmente o “a destra/ a sinistra “)

In caso di test patologico verrà allegato alla lettera di dimissione uno stampato contenente informazioni scritte sul significato del test e sull'opportunità di eseguire ulteriori accertamenti (ALLEGATO 2) e verrà consegnato ai genitori l'appuntamento per eseguire la 2° tappa del percorso diagnostico (ABR convenzionali)
Segnalazione di” rischio audiologico” al Servizio di Audiologia: se il neonato presenta uno o più fattori di rischio per la comparsa, anche in epoca post neonatale, di deficit uditivo, il bambino verrà segnalato al servizio di audiologia anche se il test uditivo neonatale è risultato negativo. Per la segnalazione verrà utilizzato un documento analogo a quello già in uso per Io scopo citato (ALLEGATO 3), aggiornato nella descrizione dei fattori di rischio secondo le indicazioni del documento di riferimento:

• Year 2000 Position Statement: Principles and Guidelines for Early Hearing Detection and Intervention Programs (Pediatrics Vol 106 N° 4, 2000) a cura del Joint Committee on Infant Hearing del Nord America.

E' stato predisposto un programma di raccolta dati (formato access) per monitorare l'andamento del piano di attuazione del test uditivo neonatale e per controllare il percorso diagnostico e terapeutico dei soggetti risultati positivi al test. Il data base verrà compilato dalle infermiere incaricate dell'esecuzione del test e verrà periodicamente consultato dal medico neonatologo responsabile del protocollo operativo al fine di controllare il raggiungimento degli obiettivi iniziale dell'indagine. Vengono di seguito indicate le informazioni che verranno raccolte nel data base.

• Dati anagrafici del neonato
• Giornata di vita in cui è stato eseguito l'esame
• Durata di esecuzione dell'esame
• Risultato del test
• Tempo e risultato della valutazione audiologica
• Diagnosi clinica
• Tempo d'inizio e modalità del trattamento

Il Servizio di Audiologia ha così definito gli aspetti della presa in carico:
-l'accertamento diagnostico del deficit uditivo si basa sulla Valutazione Clinica (ORL) e sui seguenti esame strumentali:

• audiometria ABR per via aerea e ossea
• otoemissioni
• impedenziometria
• audiometria comportamentale in campo libero

Una volta accertata la presenza del deficit uditivo si prescrive la terapia: audioprotesi e logoterapia.

Audioprotesi: viene scelta in base al livello di sordità e regolata secondo le formule DSL o NAL per la determinazione del guadagno a orecchio reale. Logoterapia: viene utilizzato il metodo “oralista” basato sullo sfruttamento dell'udito residuo e sul coinvolgimento della famiglia nel processo educativo.

Se si constata che il bambino fa dei progressi dal punto di vista dello sviluppo del linguaggio, che risponde bene ai suoni proposti in terapia e in casa, che il guadagno funzionale ottenuto con le protesi porta la soglia uditiva ad un livello adeguato alla ricezione del messaggio verbale, si prosegue con le audioprotesi assegnate; se i risultati del trattamento non sono soddisfacenti dopo circa un semestre di terapia si propone alla famiglia di dotare il bambino di impianto cocleare.

Cari genitori L'Unità operativa di Patologia Neonatale dell'Ospedale di Lecco è in grado di eseguire un test di funzionalità uditiva sul vostro bambino, durante i giorni della sua degenza al Nido, con la tecnica delle ABR automatizzate (AABR).
Si tratta di un'indagine non dolorosa, che non nuoce in alcun modo al neonato e che non lo disturba durante l'esecuzione. E' necessario, tuttavia, che il bambino sia molto tranquillo o, ancora meglio, addormentato; è per questo che l'indagine potrebbe essere eseguita in qualunque ora del giorno e della notte e senza uno specifico preavviso a voi genitori.

Perché si fa il Test Uditivo? Circa 2 neonati su 1000 presentano alla nascita un difetto uditivo di grado tale da interferire con la normale acquisizione del linguaggio. Quanto prima si interviene a curare il difetto dell'udito, tanto migliori saranno i risultati.

I risultati del Test Se il vostro bambino risulta positivo al test non significa, necessariamente, che presenta un deficit dell'udito, ma che occorre eseguire ulteriori indagini che potranno escludere o confermare il difetto uditivo e stabilirne l'entità; in questo caso il personale del reparto vi informerà accuratamente su ciò che occorre fare. Se il test risulta negativo significa che l'udito del vostro bambino è attualmente normale; ciò non toglie che occorre valutare ancora con attenzione questa funzione nel corso dello sviluppo del bambino, poiché la sordità può manifestarsi anche dopo la nascita (10 — 20% dei casi).

Consenso implicito/ dissenso esplicito

Il test non è obbligatorio per legge e richiede il vostro consenso; per i motivi sopra esposti noi riteniamo che sia molto importante e procederemo pertanto ad eseguirlo, a meno che voi non esprimiate esplicitamente il vostro dissenso al momento dell'accettazione del bambino in reparto (subito dopo la nascita). In questo caso vi invitiamo a darne comunicazione al medico in servizio.

Il personale del reparto è incaricato di consegnarvi in tempo utile questo documento informativo e potrà fornirvi tutti gli ulteriori chiarimenti che riterrete necessari.

Ai genitori di………….

Il test uditivo eseguito al vostro bambino durante la degenza è risultato positivo. Questo non significa necessariamente che è presente un difetto dell'udito, ma che occorre eseguire ulteriori indagini allo scopo di confermare o correggere il risultato del test.

Le indagini necessarie saranno svolte dal Servizio di Audiologia dell'Ospedale A. Manzoni di Lecco, diretto dal Dott. Luciano Cornacchia; per prima cosa verrà eseguito lo studio dei Potenziali evocati del tronco con metodica convenzionale.

Tale indagine è prevista per il giorno:

…………….alle ore……………..con ricovero in regime di Day Hospital (1° piano — Day Hospital Pediatrico — Ospedale A. Manzoni Lecco)

Dopo questa valutazione vi verrà comunicato se le indagini sono sufficienti a formulare una diagnosi definitiva o se sono indicati ulteriori controlli.
Nel caso in cui, dopo il completamento delle indagini audiologiche, venisse effettivamente riscontrato un difetto dell'udito vi verranno fornite le relative indicazioni di cura, di cui il Servizio stesso si farà carico.

COGNOME NOME……………………

indirizzo…………………

tel …………….data di nascita ……………..

RACCOMANDAZIONI IN PARTE MODIFICATE DEL JO1NT COMMITFEE ON 1NFANT HEARING (2000)
Questionario da sottoporre alla madre A. Lei o suo marito ci sente poco? NO Si
la signora………………..il marito………………..
Tipo di sordità:………………….
epoca d'insorgenza: …………………….

B. Qualcuno tra i suoi parenti o tra quelli di suo marito ci sente poco?
SI
NO

Se SI, scrivere il grado di parentela e a che età divenne sordo:

grado di parentela (riferito alla madre)…………..età…………

C. Esiste un grado di parentela, anche lontano, tra Lei e Suo marito?
SI
NO
Quale?


Allegato 3 (retro)

Condizioni di rischio secondo le indicazioni del “Year 2000 Position Statement Principles and Guidelines for Early Hearing Detection and Intervention Programs” (Pediatrics VoI 106 N°4, 2000) a cura del Joint Committee on lnfant Hearing del Nord America.

(barrare il quadratino solamente in caso di POSITIVITA')

……Storia famigliare di deficit neurosensoriale congenito o ad esordio successivo.
……Segni o sintomi dismorfici di sospetto per deficit uditivo (Waardenburg o Usher, etc.)

…….Anomalie cranio-facciali della pinna e del canale uditivo, filtro assente, impianto basso dei capelli.

…….Meningite batterica, sepsi

…….Infezione congenita tipo toxoplasmosi, rosolia, cytomegalovirus, herpes, sifilide.

……Una patologia che richiede un ricovero di almeno 48 ore in Terapia Intensiva Neonatale/Patologia Neonatale.

Data di compilazione:

Firma del Medico: