Sono qui raccolte recenti review (Pediatr Clin N Am 2018) che affrontano il problema della diagnosi in base ai principali segni e sintomi di presentazione.

OVERVIEW - FISIOPATOLOGIA, MANIFESTAZIONI, VALUTAZIONE E GESTIONE

Malattie metaboliche con ACIDOSI Malattie metaboliche con EPATOPATIA Malattie metaboliche con IPERAMMONIEMIA Malattie metaboliche CON COINVOLGIMENTO DI MOLECOLE COMPLESSE Malattie metaboliche con IPOGLICEMIA Malattie metaboliche con DISTURBI DEL MOVIMENTO Malattie metaboliche con MIOPATIA Malattie metaboliche con CONVULSIONI