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Inquadramento diagnostico delle malattie metaboliche ad esordio neonatale e pediatrico

Sono qui raccolte recenti review (Pediatr Clin N Am 2018) che affrontano il problema della diagnosi in base ai principali segni e sintomi di presentazione.

inborn_errors_of_metabolism_with_acidosis.pdf inborn_errors_of_metabolism_with_hepatopathy.pdf inborn_errors_of_metabolism_with_hyperammonemia.pdf inborn_errors_of_metabolism_involving_complex_molecules.pdf inborn_errors_of_metabolism_with_hypoglycemia.pdf inborn_errors_of_metabolism_with_hypoglycemia_1_.pdf inborn_errors_of_metabolism_with_movement_disorders.pdf inborn_errors_of_metabolism_with_myopathy.pdf inborn_errors_of_metabolism_with_myopathy_1_.pdf inborn_errors_of_metabolism_with_seizures.pdf

OVERVIEW - FISIOPATOLOGIA, MANIFESTAZIONI, VALUTAZIONE E GESTIONE

Malattie metaboliche con ACIDOSI

Malattie metaboliche con EPATOPATIA

Malattie metaboliche con IPERAMMONIEMIA

Malattie metaboliche con IPOGLICEMIA

Malattie metaboliche con DISTURBI DEL MOVIMENTO

Malattie metaboliche con MIOPATIA

Malattie metaboliche con CONVULSIONI

Malattie metaboliche CON COINVOLGIMENTO DI MOLECOLE COMPLESSE