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Inquadramento diagnostico delle malattie metaboliche ad esordio neonatale e pediatrico

Sono qui raccolte recenti review (Pediatr Clin N Am 2018) che affrontano il problema della diagnosi in base ai principali segni e sintomi di presentazione.

OVERVIEW - FISIOPATOLOGIA, MANIFESTAZIONI, VALUTAZIONE E GESTIONE

Malattie metaboliche con ACIDOSI

Malattie metaboliche con EPATOPATIA

Malattie metaboliche con IPERAMMONIEMIA

Malattie metaboliche con IPOGLICEMIA

Malattie metaboliche con DISTURBI DEL MOVIMENTO

Malattie metaboliche con MIOPATIA

Malattie metaboliche con CONVULSIONI

Malattie metaboliche CON COINVOLGIMENTO DI MOLECOLE COMPLESSE