Sono qui raccolte recenti review (Pediatr Clin N Am 2018) che affrontano il problema della diagnosi in base ai principali segni e sintomi di presentazione.
OVERVIEW - FISIOPATOLOGIA, MANIFESTAZIONI, VALUTAZIONE E GESTIONE
Malattie metaboliche con ACIDOSI
Malattie metaboliche con EPATOPATIA
Malattie metaboliche con IPERAMMONIEMIA
Malattie metaboliche CON COINVOLGIMENTO DI MOLECOLE COMPLESSE
Malattie metaboliche con IPOGLICEMIA
Malattie metaboliche con DISTURBI DEL MOVIMENTO