lineeguida:screening_uditivo_neonatale [DocuNeo]

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====== SCREENING UDITIVO NEONATALE PERCORSO DIAGNOSTICOTERAPEUTICO ======
**Redazione: Dr. Del Prete**\\
**Approvazione: Dr. Zanini**\\
**In vigore dal: Aprile 2004**\\
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===== PARTE INTRODUTTIVA =====
**1.1 Popolazione alla quale si rivolge il PDT:**

Il presente Percorso Diagnostico-TerapeUtico è rivolto:\\
  * a tutti i neonati dei punti nascita dell'Azienda Ospedaliera Ospedale di Lecco, situati nei presidi ospedalieri di Lecco e Merate;\\
  * a tutti i neonati degenti presso la struttura complessa di Neonatologia-Terapia Intensiva Neonatale dell'ospedale di Lecco anche se nati altrove, purché di età post-concezionale superiore a 34 settimane;
  * a tutti i nati presso altri punti nascita, ma residenti nel territorio di competenza della ASL di Lecco, i cui genitori facciano domanda di eseguire il test per lo screening uditivo neonatale entro il primo mese di vita.


**Nota:** normalmente si accetta di eseguire il test per lo screening uditivo neonatale anche quando questo sia richiesto tra il 1° ed il 3° mese di vita.\\
Oltre il 3° mese la procedura di screening non risulta più indicata ed i bambini per i quali sia stata formulata una richiesta di esecuzione di test uditivo saranno inviati direttamente al servizio di audiologia per una valutazione specialistica completa.

**1.1.1 Criteri di esclusione**


Non rientrano nel presente Percorso Diagnostico-Terapeutico i bambini:\\

  * degenti presso la struttura complessa di Neonatologia-Terapia Intensiva Neonatale dell'Ospedale di Lecco trasferiti ad altra struttura prima che siano presenti i requisiti cImici per l'esecuzione del test uditivo;\\
  * i bambini trasferiti alle strutture complesse di Neonatologia-TeraPia Intensiva Neonatale di Lecco e di Pediatria di Merate dopo la nascita che abbiano eseguito il test presso la struttura ove sono nati.



**1.2 Definizione di ipoacusia**


Le frequenze acustiche da 500 Hz a 4000 Hz sono quelle più importanti per la ricezione del parlato e l'intensità di 25 dB HL rappresenta il limite di normalità..\\
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A seconda del livello uditivo medio delle frequenze di cui sopra l'ipoacusia viene classificata come:\\

**1) LIEVE:** perdita tra26 e 40 dB HL

**2) MODERATA:** perdita tra 41 e 55 dB HL

**3) MODERATA-GRAVE** perdita tra 56 e 70 dB HL

**4) GRAVE:** perdita tra 71 e 90 dB HL

**5) PROFONDA:** perdita oltre i 90 dB HL

Anche se idealmente sarebbe importante individuare tutte le perdite, considerazioni di carattere clinico, tecnico e organizzativo limitano in termini pratici la possibilità di effettuare la diagnosi precoce di tutti i deficit.\\
Pertanto ci si propone di individuare i soggetti con ipoacusia da moderata o oltre, tenuto conto che le ipoacusie lievi hanno il minor impatto sul linguaggio.\\
Per lo screening neonatale abbiamo scelto le ABR Automatizzate che erogano click di intensità di 35 dB nHL, quindi adeguata allo scopo, visto che il click ha un equivalente audiometrico nell'area dei 500-4000 Hz all'incirca.


**1.3 Segni e sintomi**
 
Alla nascita la presenza di un deficit uditivo può essere sospettato sulla base di ben definiti fattori di rischio:\\
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  * famigliarità positiva per ipoacusia,
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  * infezioni gravidiche: Toxoplasma gondii, Virus della Rosolia,   Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus, Treponemapallidum;
  * 
  * dismorfismi cranio facciali o sindromi associate a ipoacusia;
  * 
  * specifici indicatori neonatali: ittero richiedente exanguinotrasfusiofle, ventilazione meccanica prolungata.
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Tuttavia sulla base dei soli fattori di rischio è possibile identificare circa il 50% dei soggetti ipoacusici alla nascita. Il neonato ipoacusico infatti non presenta sintomi specifici che facciano presagire la menomazione.\\
Tali motivi giustificano la pianificazione di programmi di diagnosi e trattamento precoci dei bimbi ipoacusici, articolati in tre fasi:
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  * SCREENING NEONATALE: entro il primo mese di età
  * DIAGNOSI AUDIOLOGICA: entro il terzo mese di età
  * TRATTAMENTO AUDIOPROTESICO E LOGOTERAPICO: da iniziarsi prima del sesto mese di età

**1.5 Epidemiologia**


L'incidenza della sordità congenita, intesa come quadro di entità clinica variabile da moderata a profonda, viene stimata attorno all'uno per mille.
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Non sono disponibili dati epidemiologici rilevati localmente (regione Lombardia), ma non vi è motivo di ritenere che essi siano diversi da quelli noti a livello internazionale.

**1.6 Storia naturale e Prognosi**


L'ipoacusia moderata, grave o profonda impedisce in parte o del tutto l'acquisizione del linguaggio.\\
Essa inoltre ha riflessi più o meno importanti a seconda della gravità della menomazione da un punto di vista psicologico, relazionale, scolastico e occupazioflale.
Il periodo critico per la normale acquisizione del linguaggio è ristretto ai primi 2-3 anni di vita.\\
Da qui, la necessità della diagnosi e trattamento precoci, tenuto conto dei recenti dati della letteratura che impongono di iniziare il trattamento prima dei 6 mesi di vita.



**1.7 Risultato di salute atteso**

L'insieme delle attività diagnostico-teraPeutiche ha lo scopo di consentire al soggetto con deficit uditivo di sviluppare una competenza linguistica adeguata al suo livello cognitivo.\\
Il PDT mira pertanto a:\\
. diagnosi precoce (entro il 3°  mese di vita) del deficit uditivo;\\
. completamento delle indagini finalizzate a confermare o correggere i risultati del test, entro i 3 mesi d'età;\\
. trattamento riabilitativo precoce (entro il 6° mese di vita).\\
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Un ulteriore obiettivo del progetto è quello di offrire la diagnosi precoce ai neonati di altri punti nascita che si rivolgano all'Azienda Ospedaliera Ospedale di Lecco per effettuare il test uditivo, nei limiti consentiti dalle attuali risorse umane e dalla attuale organizzazione.

===== CRITERI DI INGRESSO =====

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===== CRITERI DI USCITA =====

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La valutazione audiologica può essere ulteriormente ripetuta se indicato rischio identificato\\

Impianto cocleare solo per audioprotesi insufficiente a correggere il difetto uditivo  (richiede
trasferimento presso altra Struttura Ospedaliera).



===== PERCORSO =====

Attualmente per l'esecuzione degli screening neonatali sono raccomandati tests di valutazione fisiologica della funzione uditiva periferica che utilizzino le otoemissioni acustiche (OAE) o l'ABR automatizzato) (AABR).
La nostra scelta di utilizzare l'AABR è stata basata sul fatto che, diversamente da quanto fattibile con le otoemissioni, la metodica consente di segnalare soggetti tra i quali si possono individuare pazienti con neuropatia uditiva.

Il test AABR è eseguito dalle infermiere delle strutture complesse di Neonatologia-Terapia Intensiva Neonatale dell'Ospedale di Lecco e di Pediatria dell'Ospedale di Merate. Poiché tutte le infermiere sono state istruite ad eseguire l'indagine, il test può essere effettuato in qualsiasi momento dell'attività diurna e notturna.
In caso di primo test positivo (REFER), l'indagine viene ripetuta prima della dimissione dal Nido e, se necessario, in base a considerazioni cliniche, viene effettuato anche un terzo controllo a distanza di 10-15 giorni.
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I soggetti positivi al test sono inviati alla struttura semplice di Audiologia dell'A.O. Ospedale di Lecco per la valutazione clinica completa da effettuarsi entro il terzo mese di età.
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I soggetti che passano il test (PASS) sono dimessi senza programmi di ulteriori controlli presso il punto nascita. I genitori sono tuttavia informati con documentazione scritta della pur rara possibilità che il deficit uditivo possa manifestarsi in epoca successiva e che è comunque indicato valutare ancora con attenzione la funzione uditiva nel corso dello sviluppo.
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Per questo scopo è prevista la collaborazione con i Pediatri di Libera Scelta che hanno già da tempo il compito di effettuare un test di screening uditivo all'età di 9 mesi circa tramite un test che valuta l'orientamento al suono.
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I soggetti che passano il test (PASS) ma che presentano indicatori di possibile ipoacusia progressiva o a inizio tardivo (TABELLA A) devono essere controllati a distanza a prescindere dall'esito del test neonatale. Tali pazienti sono segnalati mediante apposita scheda alla struttura di Audiologia per programmare l'esecuzione di una valutazione specialistica all'età di 8-9 mesi.


**TABELLA A**\\
Condizioni di rischio secondo le indicazioni del Year 2000 Position Statement: Principles and Guidelines far Early Hearing Detection and Intervention  Programs a cura del Joint Committee on Infant Hearing del Nord America.
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  * Storia familiare di deficit neurosensoriale congenito o ad esordio successivo.
  * Segni o sintomi dismorfici di sospetto per deficit uditivo (Waardenburg o Usher, etc.).
  * Anomalie cranio-facciali della pinna e del canale uditivo, filtro assente, impianto basso dei capelli.
  * Meningite batterica, sepsi post-natale.
  * Infezione congenita tipo toxoplasmOSi, rosolia, cytomegalovirUS, herpes, sifilide.
  * Specifici indicatori neonatali:
iperbilirubinemia di livello tale da richiedere exanguinotraSfUsiofle, decorso neonatale complicato che ha richiesto cure intensive (ventilazione meccanica prolungata).

**4.1 Diagnosi Audiologica**


La valutazione della funzione uditiva deve portare all'ottenimento di un audiogramma nel quale sia tracciata una curva per via aerea e ossea alle frequenze di 500, 1000, 2000, 4000 Hz.
Pertanto, presso la struttura semplice di Audiologia dell'A.O. Ospedale di Lecco, la valutazione è incentrata su:

  * Audiometria ABR e ASSR per via aerea e ossea 
  * Otoemissioni
  * Impedenzometria
  * Audiometria Comportamentale in campo libero a partire dai 5-6 mesi di età
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I risultati dell'attività di screening e gli esiti della valutazione audiologica sono registrati in un data base dedicato.
Definito il livello e il tipo di deficit uditivo si passa alla terapia.


**4.2 Terapia**
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Consiste nell'applicazione dell'audioprotesi e nella logoterapia.

__Audioprotesi__
La quantità di amplificazione e la morfologia della curva di risposta dell'audioprotesi (guadagno e uscita massima) vengono scelte in base al livello e tipo della ipoacusia sulla base delle formule prescrittive DSL e NAL, e successivamente, non appena possibile, verificate con la valutazione del guadagno funzionale dell'audioprotesi e con le risposte del bambino ai suoni proposti durante l'allenamento acustico dalla logoterapista.

__Logoterapia__

Viene utilizzato il metodo oralista basato sullo sfruttamento dell'udito residuo tramite l'audioprotesi e esercizi logoterapici e sul coinvolgimento della famiglia nel processo educativo.
Se si constata che:
  * il bambino risponde come atteso ai suoni strumentali dell'allenamento acustico proposti in terapia e a casa, anche ai suoni ambientali;
  * il guadagno funzionale ottenuto con le protesi porta la soglia uditiva a un livello adeguato alla ricezione del messaggio verbale;
  * il bambino compie progressi dal punto di vista dello sviluppo del linguaggio;\\
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si prosegue con le protesi assegnate e la logoterapia. Altrimenti dopo circa un semestre, verificata l'adeguatezza alla perdita uditiva e la buona regolazione delle audioprotesi si propone alla famiglia di dotare il bambino di impianto cocleare. Per gli interventi terapeutici relativi a questa fase è stata stabilita una collaborazione con il Centro di Audiologia dell'Università di Ferrara.


===== MONITORAGGIO =====

Il monitoraggio del PDT viene effettuato per mezzo di un sistema di raccolta dati informatizzato, dedicato. Si considerano aspetti rilevanti:

  * indice di copertura della popolazione cui è rivolta l'indagine (standard minimo: 95%)

  * presa in carico da parte della struttura semplice di Audiologia di tutti i soggetti positivi allo screening (standard auspicato: 100%)

  * risultati della valutazione audiologica nei soggettivi positivi al test neonatale(standard auspicato: 100%)

  * presa in carico dei soggetti diagnosticati in corso di logoterapia (standard auspicato: 100%)

In relazione ai sopraindicati aspetti rilevanti sono pertanto stati definiti specifici indicatori, al fine di valutare le percentuali di:
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===== BIBLIOGRAFIA =====

Il percorso diagnostico terapeutico descritto è stato elaborato sulla base delle indicazione contenute nelle linee guida e nelle revisioni critiche di seguito citate; si rimanda alla bibliografia dei suddetti articoli per la citazione di tutti gli studi a supporto delle linee guida.
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**1.American Academy of Pediatrics.** Hearing Assessment in Infants and Children:   Recommendations Beyond Neonatal Screening. Pediatrics ; Vol 111: N° 2 February 2003, pag 436  40.

**2.Joint Committee on Infant Hearing. Year 2000 position statement.** Principles and Guidelines for Early Hearing Detection and Intervention Programs. Pediatrics (2000), 106 N° 4.

**3.American Academy of Pediatrics.** Newborn and Infant Hearing Loss: Detection and Intervention. Pediatrics;  Vol 102:N°2 February 1999, 527530.

**4.Davis et al**, A critical review of the role of neonatal hearing screening in detection of neonatal hearing impairment. Health Technology Assessment 1997 ; Vol 1: N° 10

**5.White K. R., Maxon B. A.** Implementing Universal Newborn Hearing Screening Programs. NCHAM (National Center Hearing Assessment and Management)

**6.Yoshinaga  Itano** C. Efficacy of early identification and intervention. Seminars in hearing 16 (1995); 115  120.

**7.Yoshinaga  Itano C., Sedey A., Coulter D. K. and Mehl A. L** Language of early and later identified children with hearing loss. Pediatrics (1998), 102, 1161- 1171.
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Il percorso diagnostico - terapeutico è stato redatto da:
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Dr. Alberto Del Prete (Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale, Osp. A. Manzoni - Lecco), Dr. Luciano Cornacchia (Audiologia, Osp. A. Manzoni - Lecco), Dr.ssa Emilia Massironi (Pediatria, Osp. S. L. Mandic - Merate).




===== INDAGI STRUMENTALI =====

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===== SCREENING UDITIVO NEONATALE =====


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